150 Mil Chances de Vida

DNA3 Duas gotas de sangue podem salvar vidas. Por meio da análise genética de material colhido de recém-nascidos ainda na maternidade, na Unidade Básica de Saúde ou no posto de coleta, no mesmo momento da realização do Teste do Pezinho previsto em lei, é possível diagnosticar imunodeficiências primárias e detectar uma mutação relacionada ao desenvolvimento de um câncer pediátrico, o tumor de córtex adrenal.

No projeto 150 Mil Chances de Vida serão realizados 150 mil testes genéticos, sendo 84 mil para o TCA e 66 mil para IDPs. Ao todo, 300 mil pessoas serão beneficiadas com a iniciativa, prevista em municípios dos Estados do Paraná, Acre, Rondônia, São Paulo e Santa Catarina.

Para preservar o bem-estar dos bebês e facilitar o acesso das famílias, é sugerido aos profissionais de saúde envolvidos que a coleta do sangue neonatal para os testes de TCA e IDPs ocorra no mesmo momento da coleta para o Teste do Pezinho, regulamentado em âmbito federal pela portaria 822/2001.

OBJETIVOS DO PROJETO
1- Estabelecer parcerias entre o Complexo Pequeno Príncipe, maternidades, Unidades Básicas de Saúde, postos de coleta, universidades e organizações de saúde em municípios selecionados, conforme amostragem, e engajamento da comunidade local.

2- Realizar 150 mil testes, sendo 84 mil para a identificação de mutação genética relacionada ao desenvolvimento do tumor de córtex adrenal e 66 mil para o diagnóstico de imunodeficiências primárias.

3- Desenvolver ações que levem informações e orientações sobre o cuidado da saúde das crianças as comunidades abrangidas no projeto, além de oferecer aconselhamento genético a familiares e suporte no tratamento das crianças nas unidades do Pequeno Príncipe, nos casos de resultado positivo nos testes.

4- Divulgar o projeto, seus objetivos, ações e resultados como forma de mobilizar gestores públicos e a sociedade para um debate aberto, para discutir a respeito de melhorias de políticas públicas de prevenção e cuidado em saúde relacionadas a essas doenças.

PROJETO EM NÚMEROS
– 150 mil testes genéticos;
– 300 mil pessoas beneficiadas (entre crianças e seus familiares);
– 5 Estados participantes.

O tumor de córtex adrenal (TCA) é um tipo de câncer com alta incidência entre crianças de até três anos de idade e que atinge a glândula adrenal, localizada sobre cada rim. Quando é diagnosticado precocemente e o tratamento é feito de forma adequada, a doença tem quase 100% de cura, alcançada quase exclusivamente com a retirada do tumor ainda pequeno.

Embora seja raro no restante do Brasil e no exterior, a incidência da doença é maior na região Sul e em parte do Sudeste. Somente no Paraná, a sua frequência é cerca de 15 a 18 vezes maior do que em outros países.

Uma mutação (R337H) do gene TP53 é o principal responsável pelo desenvolvimento do TCA. Assim, a identificação da alteração genética feita em recém-nascidos permite um acompanhamento clínico e laboratorial adequado para a detecção do tumor em um estágio em que seja possível a sua retirada.

Em uma ação pioneira, o Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe iniciou em 2005, pela primeira vez no mundo, uma campanha para a realização de um teste de DNA em grande escala. Quando o resultado foi positivo para a mutação, as crianças passaram a receber atendimento ambulatorial adequado e suas famílias tiveram aconselhamento genético e orientação para acompanhamento com especialistas. Agora, esses benefícios estão sendo expandidos neste projeto, o que representa mais chances de cura e vida para milhares de pequenos pacientes.

PASSO A PASSO PARA A REALIZAÇÃO DO TESTE
1- Convite: a mãe do recém-nascido é convidada a participar da pesquisa e, ao aceitar, deve assinar um termo de consentimento, autorizando a coleta do sangue neonatal;

2- Coleta de sangue: após a autorização da participação na iniciativa, a maternidade, a unidade básica de saúde ou o posto de coleta retira as gotas de sangue no mesmo momento da realização do Teste do Pezinho previsto em lei;

3- Realização do teste: o exame para a detecção da alteração genética “PCR para identificação da mutação R337H no gene TP53” é feito gratuitamente por uma equipe do Instituto de Pesquisa, por meio do projeto;

4- Envio de resultado: quando há resultado positivo na análise da primeira gota de sangue, a equipe de profissionais do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe solicita autorização para retirada de nova amostra para confirmação do laudo. O resultado positivo é informado diretamente ao responsável pelo recém-nascido e os resultados negativos enviados à unidade onde ocorreu a coleta;

5- Acompanhamento: as famílias dos recém-nascidos que têm o teste positivo recebem a visita de uma equipe do Pequeno Príncipe em sua cidade para aconselhamento genético, têm acompanhamento rotineiro para identificação de sintomas do TCA e recebem encaminhamento para serviço de saúde em caso de necessidade de tratamento de saúde.

TCA EM NÚMEROS
– 1 a cada 370 crianças nascidas vivas no Paraná apresenta a mutação;
– 1 em cada 33 crianças que possuem a mutação desenvolve o tumor de córtex adrenal;
– 35% maior é a chance das pessoas que têm a mutação desenvolverem outros tipos de câncer até chegar aos 70 anos;
– Quase 100% é a chance de cura do TCA se for diagnosticado precocemente;
– 84 mil exames serão realizados neste projeto para identificar a mutação que predispõe a esse tipo de câncer pediátrico.

As imunodeficiências primárias (IDPs) estão ligadas ao sistema imunológico. Quando um gene não funciona de forma adequada ou um elemento do sistema imune não é produzido, devido a alguma mutação, o paciente fica propenso a ter infecções de repetição graves e predisposto a certos tipos de câncer, doenças autoimunes ou autoinflamatórias.

O diagnóstico precoce das IDPs é fundamental, pois se não tratadas adequadamente podem comprometer o bom desenvolvimento da criança e nos casos mais graves levar a óbito nos primeiros anos de vida. Assim, quanto mais cedo forem descobertas, maiores são as chances de controle e cura das enfermidades, além de proporcionar mais qualidade de vida a meninos e meninas afetados pelas imunodeficiências primárias.

O primeiro tipo de imunodeficiência primária foi descrito na década de 1950 e atualmente já são mais de 300 formas clínicas da doença. De acordo com a literatura norte-americana, a incidência da enfermidade é de um caso para cada grupo de 8 mil nascidos vivos. Porém, as IDPs são subnotificadas. Estima-se que no Brasil haja 168 mil portadores de imunodeficiências primárias, mas apenas 1.434 pacientes estavam identificados no Registro Latino-Americano de IDP em março de 2016.

Neste projeto, serão realizados 66 mil exames para identificar falhas no funcionamento de células do tipo linfócito B na qual a criança não produz anticorpos e precisa de reposição mensal deles para ficar livre de infecções e do linfócito T forma mais grave de IDP, no qual o transplante de medula óssea é indicado no tratamento e pode levar a quase 100% de chance de cura, se a doença for diagnosticada nos primeiros meses de vida.

PASSO A PASSO PARA A REALIZAÇÃO DO TESTE
1- Convite: a mãe do recém-nascido é convidada a participar da pesquisa e, ao aceitar, deve assinar um termo de consentimento, autorizando a coleta de sangue neonatal;

2- Coleta de sangue: após a autorização da participação na iniciativa, a maternidade, a unidade básica de saúde ou o posto de coleta retira as gotas de sangue no mesmo momento da realização do Teste do Pezinho previsto em lei;

3- Realização do teste: o exame para saber simultaneamente se a criança consegue produzir suas próprias células de defesa dos tipos linfócito B e T quantificação de TREC e KREC por PCR em tempo real é feito gratuitamente por uma equipe do Instituto de Pesquisa, por meio do projeto;

4- Envio de resultado: o resultado positivo é informado diretamente ao responsável pelo recém-nascido e o resultado negativo é encaminhado à unidade ondo ocorreu a coleta do sangue;

5- Acompanhamento: se o exame for positivo para imunodeficiências primárias, o recém-nascido tem acompanhamento de equipe especializada e a família recebe orientações e encaminhamento para serviço de saúde em caso de necessidade de tratamento de saúde.

IDPs EM NÚMEROS
– 1 em cada 8 mil nascidos vivos tem uma imunodeficiência primária;
– 168 mil é a projeção do número de pacientes com IDPs no Brasil, porêm apenas 1.434 constam no registro da Sociedade Latino-Americana de Imunodeficiências Primárias;
– Mais de 300 tipos de imunodeficiências primárias já foram identificados em todo o mundo;
– 66 mil exames serão realizados neste projeto para identificar os casos nos quais há falha no funcionamento das células dos tipos linfócito B e T.