Instituto de Pesquisa lança base de dados sobre mutações genéticas em imunodeficiências primárias
O Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe atua em busca de novos métodos de diagnóstico precoce e de tratamentos mais assertivos. Além disso, seus estudos indicam os riscos de recorrência de uma doença familiar em outras gerações, aumentando a chance de cura de cada caso analisado. Um dos projetos colocados em prática é o 150 Mil Chances de Vida, que tem como objetivo diagnosticar imunodeficiências primárias. Isso por meio da análise do sangue coletado em recém-nascidos.
Estima-se que as IDPs atinjam 170 mil pessoas no Brasil e que essas doenças afetem mais de seis milhões de pessoas no mundo. Ao todo, já foram identificados mais de 300 tipos de imunodeficiências primárias. Para facilitar o acesso a informações sobre as enfermidades, o Instituto de Pesquisa lançou a primeira Base de Dados Latino-Americana de Mutações Genéticas em Imunodeficiências Primárias. A iniciativa inédita pode ser acessada ao clicar aqui.
A base de dados busca avançar em novas descobertas para diagnóstico, já que de 70% a 90% dos casos de IDPs são subdiagnosticados. Além disso, pretende progredir em tratamentos que garantam mais qualidade de vida aos pacientes. Assim, a ferramenta de acesso livre foi criada para reunir informações de publicações científicas de mutações genéticas de pessoas com as doenças e atuar como um facilitador para análises e planejamento de experimentos sobre a genética dessas enfermidades.
Sobre as imunodeficiências primárias
O sistema imunológico é responsável pela defesa do organismo. Porém, algumas pessoas podem nascer com modificações em seus genes, alterando a produção ou o funcionamento das células e apresentando infecções de repetição. Essas modificações fazem parte de um grupo de doenças conhecidas como imunodeficiências primárias.
Uma criança com IDP, por exemplo, pode ter infecções de repetição, além de ter predisposição para determinados tipos de câncer e de poder desenvolver doenças autoimunes ou autoinflamatórias. Em quadros mais graves, as infecções podem levar à morte nos primeiros anos de vida. Assim, o diagnóstico precoce é fundamental para que sejam aumentadas a qualidade e a expectativa de vida do paciente.