Pesquisa contribui para o diagnóstico precoce do tumor de córtex adrenal
O Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe tem como missão aumentar o percentual de cura de doenças complexas da criança e do adolescente. Para isso, desenvolve diversos projetos em sete diferentes linhas de estudo. Um deles é o que trata da triagem neonatal para detecção de uma mutação genética que predispõe ao desenvolvimento do tumor de córtex adrenal (TCA), o que tem contribuído para o diagnóstico precoce e o tratamento oportuno da doença.
O estudo pioneiro no mundo trata de um procedimento no qual uma gota de sangue coletada de recém-nascidos é utilizada para detectar a mutação R337H do gene TP53. Assim, no caso de desenvolvimento da doença, o exame ajuda a identificar o tumor em seu estágio inicial.
A primeira fase da pesquisa foi realizada entre 2005 e 2011. Nela, foram analisadas 172 mil amostras de sangue. “Na época, 353 famílias foram classificadas com a enfermidade – a maior concentração em uma pesquisa no mundo. Além das crianças, suas famílias foram monitoradas e rastreadas, o que aumentou o índice para 180 mil amostras”, detalha o diretor científico do Instituto e coordenador da pesquisa, Bonald Cavalcante de Figueiredo.
Quando o resultado do teste de DNA foi positivo para a mutação, as crianças passaram a receber atendimento ambulatorial adequado e periódico, com o objetivo de fazer a intervenção cirúrgica para a retirada do tumor, caso ele se desenvolvesse. Suas famílias, por sua vez, tiveram aconselhamento genético e orientação para acompanhamento com especialistas.
Em 2015, esses benefícios foram expandidos por meio do projeto 150 Mil Chances de Vida. Nessa nova fase, serão realizados 84 mil novos exames. Os testes serão feitos em cinco Estados brasileiros – Paraná, Acre, Rondônia, São Paulo e Santa Catarina – e, junto à análise genética que visa diagnosticar precocemente imunodeficiências primárias, irão beneficiar 300 mil pessoas.
Reconhecimento
O desenvolvimento da pesquisa relacionada ao tumor de córtex adrenal tem resultado em diversos artigos publicados em renomadas revistas científicas. Também alcançou um importante reconhecimento: em 2013, o estudo foi o vencedor da oitava edição do Prêmio Abril de Saúde, na categoria Saúde da Criança. “O prêmio é um forte incentivo para a pesquisa no Paraná. Demonstra que todo o esforço no campo da ciência sempre é recompensado por meio dos resultados quando atingem principalmente a população”, afirmou Figueiredo na ocasião.
Saiba mais sobre o TCA
O tumor de córtex adrenal é um câncer predominantemente pediátrico e sua incidência no Paraná é 18 vezes maior do que no restante do país. O TCA atinge as glândulas suprarrenais, situadas em cima de cada rim. Essas glândulas são responsáveis pela produção de hormônios que regulam a reação do organismo aos eventos estressantes, a pressão sanguínea, os níveis de açúcar no sangue, o crescimento e determinadas características sexuais.
O TCA é, em muitos casos, extremamente agressivo e pode originar uma série de distúrbios. Entre eles, estão o ganho de peso, o adelgamento da pele – que se torna quebradiça e pode ter propensão a hemorragias –, a depressão e a ansiedade. E pode levar à morte. Quando é diagnosticado precocemente e o tratamento é feito de forma adequada, eleva-se a chance de cura, alcançada quase exclusivamente com a retirada do tumor ainda pequeno.
Com o projeto 150 Mil Chances de Vida, é possível alcançar o diagnóstico precoce e trabalhar com a família dos pacientes. Vale reforçar que o tumor de córtex adrenal tem quase 100% de chance de cura se descoberto e tratado em sua fase inicial.